多囊肾病遗传几率高达5成 医生吁尽早检查「有药医」

黄梦璇(左)和何仲平(右)呼吁有家族病史的人要尽早检查

【今日时报网讯】记者木子报道：多囊肾病的遗传机率高达50%，但有调查发现，9成半有家族病史的医护人员都没有追蹤检查，香港医学会会长何仲平表示，患者的囊肿有可能每年加大5.3%，最终需要换肾，建议只要儘早检查，是有机会痊癒的。

常染色体显性多囊肾病(ADPKD)是由基因变异所产生的显性遗传性肾脏疾病。如父或母亲患有ADPKD，有一半机会儿女都会患上此症。何仲平表示，ADPKD没有明显病徵，不少病人已遗传了都不知道。据估计，此症的病发率约为1000份之1，以本港人口推算，即约有7,000名港人属ADPKD患者。

香港医护市场调查及策划于2020年4至5月份派调查员到诊所、医学检测中心等向医护人员派发问卷，收集了208份问卷，当中202份有效。

调查结果显示，亲戚有长期肾病的医护人员中，94.1%没有接受追蹤检查，只有35.3%有向家庭医生透露家族病史，只有25.2%受访者同时答对「遗传」及「基因突变」是引致ADPKD的原因;有71.8%误以为「手术治疗」或「食疗」能纾缓ADPKD ，而正确答案是「药物治疗」及「透析治疗」。有39.1%误以为「戒吃带穀海鲜」或「多吃钾含量丰富的食物」为ADPKD的日常护理方法，正确答案是「三低饮食」、「多喝水」 及「定期覆诊」。

香港医护市场调查及策划董事黄梦璇表示，调查反映有必要加强医护以至社区推广ADPKD资讯。建议医护人员透过谘询病历及鼓励高风险人士接受追蹤检查等以防止患有ADPKD的病人病情恶化。

每年增大5.3% 60岁或需洗肾

何仲平表示 ，ADPKD可分为PKD1型及PKD2型两种，前者佔整体患者的85%，病情会比较严重，部份人或在60岁左右时已需接受洗肾治疗;PKD2型佔15%，病情进展较慢，大部份人约在30岁时发病，及约70岁才需接受洗肾治疗。他指出，ADPKD患者的肾脏会出现肾水泡(又称为囊肿)，每年会以平均5.3%的速度缓慢地增大，患者可透过检测遗传基因确诊，已出现病徵或有家族病史的，则可透过超声波检查、电脑扫描、磁力共振造影等确诊，了解肾脏有否出现病变。

不少患者被确诊患病时都已属于较后期阶段，部份甚至在已生育后始知患病。因爲ADPKD一般都没有即时病徵，要水泡大至压到其他器官，患者才会感到疼痛，如果水泡爆破，则可能造成血尿或感染。另外，患者亦会较易出现肾结石，并引致腰背、身体两侧疼痛等。

在治疗上， 何仲平指出，此症会引起高血压徵状，患者可透过监测血压的高低，了解病情的进展。如果血压持续不受控，患肾脏会受压及进一步受损，更有机会引致中风，如有必要应服降血压药控制病情。同时，患者亦有机会出现蛋白尿，现时亦可透过药物控制蛋白尿，减低肾脏继续受损。

严重需洗肾换肾 新药可阻恶化

当ADPKD患者的肾脏再不能过滤血液中的废物并出现末期肾病(end-stage renal disease, ESRD)，就可能需要进行透析治疗或接受肾脏移植。何仲平説，除了肾脏移植，现在有两种透析治疗：「血液透析」利用透析仪器过滤血液，「腹膜透析」利用腹部血管过滤血液中的废物;他强调，虽然未有根治药物，但随着医学技术进步，一些已出现肾水泡的患者，近年可透过服用抗利尿激素受体药物，例如托伐坦等去控制水泡的生长速度，同时让肾功能恶化的速度减慢，这种药比较适合早期、但有机会高危病发的人士，即经电脑扫描检查后发现肾脏较正常体积胀大近一倍，合计体积约750毫升的患者身上。